21 декабря 2008 года появилась наша доченька, мы назвали ее Софья, у нее мамины глаза и папина улыбка. С первых дней жизни она улыбалась и гулила, как будто очень сильно радовалась своему появлению, она и сейчас очень жизнерадостная не смотря ни на что. Вся наша семья радовалась ее появлению, нам очень хотелось ее увидеть. Через 4 дня мы были уже выписаны домой, так как все было хорошо и у Софии не было видимых отклонений и патологий.
Прошло 2 недели и с ней стали твориться странные вещи: ребенок все время срыгивал фонтанами, начались какие-то пищевые расстройства, беспричинная возбудимость, повышенный тонус и сильно выпадали волосы. Нас это очень насторожило, и мы легли в больницу на обследование. В больнице нам поставили диагноз ОРЗ, через три дня, когда нам исполнилось 20 дней, началось нарушение сна и судороги, мы не поверили своим глазам, ушам и вообще всему происходящему словно что-то оглушило, ослепило, выключило разум и сознание.
С божьей помощью мы собрали все свои силы, хочется обязательно ее спасти или сделать все возможное, иначе жизнь потеряет для нас всякий смысл, мы решили, будем бороться до последнего с неизвестным недугом. Нас отправили в неврологическое отделение им. Пичугина с подозрением на эпилепсию, по результатам МРТ был поставлен диагноз лейкодистрофия?
26.05.09 МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР (Россия, Москва, ул. Москворечье, д.1. Лаборатория наследственных болезней обмена веществ) на основании энзимодиагностики поставели новый диагноз: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БИОТИНИДАЗЫ.( утверждают, что это 100% диагноз)
Сейчас мы начали принимать терапию: Биотин, после того как терапия (может) начнет помогать надо будет ехать в Германию.
Сейчас у нашей девочки, как сказали медики из Германии, есть шансы на жизнь, но нужно углубленное генетическое обследование. Нужно провести дополнительные обследования и назначить полную терапию, чтобы спасти мозг, так как судороги продолжаются до сих пор по несколько раз в день. Облегчить ее страдания помогают только наркотики. Из-за ежедневных судорог наша малышка не может развиваться, трудно дышит и теряет силы. Сейчас ей шестой месяц все это время она мучается, так как не принимает терапии по своему заболеванию, без терапии может наступить слепота, глухота и паралич конечностей.
К сожалению, наша медицина в генетике еще не сильна и может выявить только 5 видов тяжелых наследственных заболеваний, анализ на эти болезни берут еще в роддоме, этих заболеваний у нашего ребенка не выявили и мы обратились в Германию, там могут выявить любую наследственность. Нам выслали стоимость обследования 5 000 евро + все дополнительные услуги (перелет, переводчик и т. д. это 20%от стоимости исследований), если все подтвердится, назначат терапию и лечение около 8 000 евро. Из-за тяжелого материального положения: я в декрете, родителей у нас с мужем нет, муж не может найти работу из-за кризиса (перебивается разными подработками), 14 летний сын и дедушка инвалид вот вся наша семья. Доходов практически никаких: пособие на маленькую дочь, дедушкина пенсия и маломальские заработки мужа, мы вынуждены просить помощи, пока хотя бы на обследование.
Мы очень хотим спасти нашу дочку - эта поездка наша единственная ниточка и надежда на чудо!
Заранее спасибо всем, кто откликнется на нашу беду!
Реквизиты:
ИНН 7707083893
БИК 045773603
КПП 590202002
Западно-Уральский банк Сбербанка РФ
Ленинское отделение №0022/0199, г.Пермь
к/с 30101810900000000603
р/с 4230781004949003009648
Мышкина Люция Владимировна
Яндекс- кошелек: 41001396962069
Адрес для писем: asya-perm@mail.ru; lyuci-z@mail.ru
Тел. для справок: 8-909-72-91-344, 8(342)293-41-86
БЛАГОДАРИМ, ВСЕХ КТО ОТКЛИКНУЛСЯ НА НАШ ПРИЗЫВ О ПОМОЩИ!!!
[ Добавить новость ]
в данный момент София готовится ехать в Москву в клинику по квоте. Состояние здоровья стабильное: судорог нет, но это состояние поддерживается только биотином. Головной мозг поражен, но его состояние смогут уточнить только врачи. Поэтому новостей пока нет. 27 июля срок госпитализации, еще недели 2 будут сдавать все анализы и только потом появяться новости. большое спасибо всем кто присылала деньги, без вашей помощи мы бы не осилели лечение (биотин), в месяц тратилось около 7000 + все дополнительные лекарства
Просмотров: 76138 |
Добавил: asya |
Дата: 19.07.2009
|
|
Какие существуют требования к потенциальному донору?
возраст от 18 до 60 лет;
местная прописка;
наличие паспорта или военного билета;
вес не менее 50 кг;
для женщин — отсутствие беременности.
Временные противопоказания
Вам необходимо подождать в следующих случаях:
после ОРЗ —1 месяц;
после прививок — до месяца;
после удаления зубов — 1 месяц;
после операции, аборта, рождения ребенка — 1 год;
после татуировки, пирсинга, иглоукалывания 1 год;
после пребывания за границей более 2 месяцев — 6 месяцев;
после контакта с больными вирусными гепатитами — до 1 года;
после пребывания в эндемичных по малярии странах тропического и субтропического климата более 3 месяцев — 3 года;
после перенесенных инфекц
...
Читать дальше »
Просмотров: 3946 |
Добавил: asya |
Дата: 04.07.2009
|
|
6 июля 2009г. группа добровольцев встречается с 8:30 до 9:00 у Цирка для сдачи крови. Деньги (350р) будут пиречислены на лечение Софии. Многие смогут непосредственно пообщаться с родителями малышки.
Если кто то может сделать такую малость для маленькой Софии, пожалуйста подходите на место встречи !!!
Пишите свои предложения и пожелания.
Просмотров: 1924 |
Добавил: asya |
Дата: 23.06.2009
|
|
С книжки сняли еще 6 000р на лекарство, как только его получим разместим чеки.
Просмотров: 1158 |
Добавил: asya |
Дата: 23.06.2009
|
|
Для того, что бы помочь Софии увидить радостное детство, мы собираем деньги на лечение.
Мы понимаем, что большую сумму в один раз выслать никому не подсилу, но вы можите просто самым удобным для вас способом отправить 100-300р. Если каждый из нас сделает такую малость шанс на излечение маленькой Софии будет реален.
В июле мы собираемся провести акцию: спаси 2 жизни (мы идем в центр сдавать кровь для онкологически больных детей, деньги , по 350р на человека, коорые государство дает донорам, будут перечислены на счет Софии)
Просмотров: 1238 |
Добавил: asya |
Дата: 18.06.2009
|
|
Врачи прописали Биотин, с большим трудом нам удалось его найти, большое спасибо Захаровой Екатерине Юрьевне (заведующей лабораторией наследственных болезней г. Москвы) и Михайловой Светлане Генадьевне, благодаря им удалось поставить точный диагноз и назначить терапию. Биотин стоит 31 евро, одной упаковки Софии хватет на пол месяца. Но благодаря отзывчивости этих врачей у нас сейчас не возникнет проблемы в покупке этого препарата.
На расчетном счете сейчас 19393р
На карте 1000р
Яндекс кошелек- 980,07 р.
Просмотров: 1081 |
Добавил: asya |
Дата: 03.06.2009
|
|
Мы зарегестрировали яндекс кошелек: номер счета 410013969
Желательно через 2-3 недели выехать в Германию, на лечение, т.к. промедление врачей нанесло непопровимый ущерб, организму Софии. Там мы должны пройти полное обследование и нам назначат полный курс терапии, возможно понадобиться операция. Полные сведения о лечении мы получим в начале июля
Просмотров: 1009 |
Добавил: asya |
Дата: 28.05.2009
|
|
26.05.09 Медико-генетический научный центр
Россия, Москва, ул. Москворечнье, д.1
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ
По результатам неоднократно сданных анализов (Энзимодиагностики) выслала нам заключение: Недостаточность биотинидазы. (уверяют, что это 100% диагноз)
Просмотров: 1109 |
Добавил: asya |
Дата: 28.05.2009
|
|
14 мая врачи больницы им. Печугина выслали факсом запрос-представление в Российскую детскую клиническую больницу (г. Москвы). РДКБ Психоневрологическое отделение №2. код(495) 936-9009, 936-9230, 936-9157
Где нам обещали в течении 3-х рабочих дней выслать приглашение на обследование. Прождав неделю мы стали самостоятельно дозваниваться до заведующей этой больницы Илаиной Елены Степановны, но на наши з
...
Читать дальше »
Просмотров: 1131 |
Добавил: asya |
Дата: 24.05.2009
|
|
Если бы история Софии получила освещении в средствах массовой информации, может -бы власти выделили деньги на обследование и лечение малышки.
Если у кого - то есть возможность нам помочь, мы ждем вашей помощи!!!!!
Сами мы писали в несколько телеканалов (передач) но ответа от туда так и не дождались.
Просмотров: 913 |
Добавил: asya |
Дата: 22.05.2009
|
|